Diagnose
Der findes flere hundrede former for dværgvækst, hvoraf akondroplasi er den mest almindelige. Ønsker man mere viden om de enkelte typer, kan man læse videre under “Dværgvækst typer”.
For nogle typer kan det være vanskeligt at stille en præcis diagnose, mens akondroplasi som regel diagnosticeres ved fødslen. Generelt kræver en sikker diagnose både klinisk vurdering, røntgenundersøgelse af skelettet og DNA-analyse. Dette er afgørende for at kunne tilbyde korrekt opfølgning og behandling.
Eksempler på diagnoser
Achondroplasi, diastrofisk dysplasi,hypochondroplasi, kondroektodermal dysplasi (El is-van Crevelds syndrom),kondrodystrofi, metafyseal kondrodysplasi, metatrofisk dysplasi,multipel epifyseal dysplasi,pseudoachondroplastisk dysplasi,pyknodysostose, spondyloepifysær dysplasi m.fl.
Se på Center for Små Handicapgruppers hjemmeside eller den fællesnordiske hjemmeside for sjældne diagnoser Rarelink for nærmere beskrivelse af andre specifikke diagnoser.
Behandling og kontrol
Mange med dværgvækst går til årligt kontrol, ved en special læge for at blive fuldt og få den rette støtte og sparring i hverdagen, dette er stærkt anbefalet.
Mange med dværgvækst kan få problemer med kroppen. som kan afhjælpes, fx. ved fysioterapi og ved operationer i nakke, ryg, hofter og ben.
Herunder kan du læse erfaringsmæssige råd fra en fysioterapeut, som har været tilknyttet til mange med dværgvækst
Medicinskbehandling
Verden er hele tiden i udvikling og det samme er forskningen, omkring dværgvækst og medicin indenfor området. På Rigshospitalets forsøgsenhed for ny medicin tilbydes medicinsk behandling med TransCon CNP (Navepegritide) og kombinationsbehandling med Navepegritide og væksthormon men der er ikke kommercielle tilbud om behandling. Der er god behandlingseffekt og håb for at behandlingen med tiden bliver tilgængeligt og godkendt af lægemiddelstyrelsen