Akondroplasi er den hyppigste form for dværgvækst og skyldes en ændring i FGFR3-genet. I langt de fleste tilfælde opstår tilstanden som en ny variant hos et barn af forældre med normal højde.

Personer med akondroplasi har lav højde, et relativt stort hoved med fremtrædende pande og korte arme og ben. Intelligensen er normal.

Væksten er hæmmet, og forskellen i forhold til jævnaldrende bliver tydelig i løbet af barn-dommen. I puberteten er væksten begrænset.

Der kan forekomme en række fysiske udfordringer, herunder problemer med led, ryg og mellemøre. Mange oplever gentagne infektioner, vejrtrækningsproblemer og søvnrelaterede gener.

En hyppig komplikation er forsnævring af rygmarvskanalen, som i nogle tilfælde kræver kirurgisk behandling.

Du kan læse mere om Akondroplasi på følgende link:
Akondroplasi – Lægehåndbogen på sundhed.dk

udarbejdet i samarbejde med Hanne Hove, Overlæge på Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet.