Diagnosekriterier
Diagnosen stilles ud fra barnets udseende og røntgenbilleder og kan i dag bekræftes ved DNA-analyse, dvs. analyse af det arvelige materiale i form af en blodprøve. Ved mistanke om achondroplasi hos et foster kan diagnosen stilles ved moderkagebiopsi eller forstervandsundersøgelse. En sådan mistanke kan fremkomme ved ultralydundersøgelse.
Forekomst
Der fødes 1 barn med akondroplasi ud af 15.000 – 40.000 fødsler, dvs. 2-4 børn om året i Danmark. Man regner med, at der er 150 – 200 mennesker med akondroplasi i Danmark.
De følelsesmæssige aspekter
Betegnelsen “dværg” kan for nogle opleves som nedsættende, da den historisk har været brugt i negative sammenhænge. I engelsktalende lande anvendes ofte betegnelsen “little person”, mens man i Danmark typisk bruger dværgvækst eller væksthæmning, når det sker med respekt.
Personer med dværgvækst lever ofte liv på lige fod med andre med skolegang, uddannelse, arbejde og familieliv. Alligevel kan de møde fordomme, blandt andet forestillinger om lavere kompetencer eller stereotype opfattelser.
I praksis kan der være behov for hjælpemidler og tilpasninger i hverdagen, eksempelvis i form af boligændringer eller hjælpemidler, der mindsker fysisk belastning.
Børn med dværgvækst trives ofte godt socialt og er generelt velintegrerede blandt jævnald-rende. Samtidig kan synligheden af tilstanden medføre nysgerrighed og kommentarer, som kan skabe usikkerhed.
Ungdomsårene kan være særligt udfordrende, da forskelle i højde bliver tydeligere. Det kan påvirke selvværd og relationer, og mange oplever, at disse aspekter først falder mere på plads i voksenlivet.
Kontakt med andre med dværgvækst kan have stor betydning for trivsel og identitet. I enkelte tilfælde kan psykologisk støtte være relevant.
Forældre kan have en naturlig tendens til at overbeskytte barnet, men det er vigtigt også at støtte barnets selvstændighed og udvikling.
Årsag og arvegang
Achondroplasi er en medfødt forstyrrelse i skelettets bruskdannelse, hvor knoglevæksthastigheden i tilvækstzonerne er nedsat. Især de lange rørknogler i arme og ben bliver betydeligt kortere end normalt. Dette benævnes undertiden ikke-proportional væksthæmning.
Achondroplasi skyldes en kromosomfejl på den korte arm af kromosom 4. Fejlen findes i et område, hvor genet for en vækstfaktor ligger. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Årsagen til, at mutationen opstår, kendes ikke.
Syndromet er autosomalt dominant arveligt, dvs. hvis en af forældrene har achondroplasi, er der ved hver fødsel 50% sandsynlighed for, at barnet får syndromet. Har begge forældre achondroplasi, er der 50% sandsynlighed for, at deres barn arver ét defekt gen, 25% sandsynlighed for to defekte gener og 25% sandsynlighed for 2 raske gener. Altså 75% sandsynlighed for at barnet fødes med achondroplasi.
Børn, der arver et defekt gen fra begge forældre med achondroplasi, fødes med alvorlige misdannelser og vil som regel kun leve i kort tid. Mange dør allerede ved fødslen. De hyppigste dødsårsager skyldes tryk på rygmarven, vejrtrækningsproblemer på grund af lille brystkasse eller vand i hovedet. En DNA-analyse kan konstatere, om fosteret har to defekte gener.
Udarbejdet i samarbejde med Hanne Hove, Overlæge på Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet.