Dværgvækst kan medføre en række fysiske generer, herunder smerter i led og ryg samt problemer med vejrtrækning og det indre øre. Snævre luftveje kan føre til gentagne infektioner og søvnrelaterede vejrtrækningsproblemer.
Fysioterapi spiller en vigtig rolle i både forebyggelse og behandling. Træning af muskler og stabilisering af led kan reducere gener og forbedre funktionsevnen. Derudover kan hjælpemidler og tilpasninger i hjem, skole og arbejde være nødvendige.
I nogle tilfælde kan kirurgiske indgreb blive relevante, og der forskes løbende i medicinsk behandling.
Fysisk og motorisk udvikling
Den grovmotoriske udvikling er ofte forsinket hos børn med dværgvækst. Det hænger sammen med kroppens proportioner, hvor hovedet er relativt stort, og arme og ben er korte. Det betyder, at det kræver mere styrke at rejse sig, holde balancen og bevæge sig.
Børn med akondroplasi har typisk en lang torso, et stort hoved og korte arme og ben. Stabilitet og styrke i hofter, nakke og skuldre udvikles derfor langsommere.
Mange personer med dværgvækst har tendens til overvægt, særligt i slutningen af barndommen og i voksenlivet, hvilket kan øge belastningen på led. Samtidig er kraftige lår og overarme almindelige og ikke nødvendigvis tegn på overvægt. Da BMI ofte ikke er retvisende, anbefales individuel vurdering hos speciallæge.
Der kan forekomme fejludvikling af led, ryg og det indre øre. Vejrtrækningen kan være påvirket, hvis brystkassens og lungernes kapacitet er reduceret. Knogleforandringer i ansigt og kranie medfører ofte snævre luftveje, hvilket kan føre til gentagne infektioner og i nogle tilfælde påvirke hjerte-kar-systemet.
Mange oplever gentagne mellemørebetændelser i barndommen, hvilket kan medføre nedsat hørelse. Snorken og søvnapnø er også hyppigt forekommende, ligesom øget svedtendens, især under søvn.
Tanddannelsen er normal, men pladsforholdene i kæben er ofte reducerede, hvilket kan give tætsiddende og uregelmæssige tænder.
Kontrol hos speciallæger
Det er vigtigt, at lægelig undersøgelse og kontrol under opvæksten bliver koordineret af børnelæge med kendskab til syndromets forskellige sider, og at denne kan sikre den nødvendige henvisning til andre speciallæger.
Forlængelse af arme og ben
Det er muligt at forlænge arme og ben. I Danmark er der hidtil kun gennemført få benforlængelser og ingen arm forlængelser hos mennesker med Akondroplasi. I dag kan ben forlænges med 10-25 cm fordelt på henholdsvis lårben og underben, afhængig af kropsdimensionerne. Operationen foregår samtidig på begge ben eller arme ved at gennemskære knoglen og fastgøre et apparat, der holder de adskilte knogledele på plads. Hver dag forlænges apparatet af personen selv med ca. 1 mm ved at dreje en skrue. I mellemrummet mellem de to knogledele vil der dannes brusk, der langsomt omdannes til knoglevæv.
Det er en langvarig og besværlig behandling at gennemgå. Derfor er det vigtigt, at den, der skal behandles, er klar over indgrebets omfang og motiveret for at gå i gang. Den pågældende involveres i behandlingen ved selv at foretage knogleforlængelsen og rengøre indstik stederne. Indlæggelsestiden er ca. 14 dage. Knogleforlængelsen foregår med ca. 3 cm om måneden og kontrolleres ambulant. Apparatet skal blive siddende, efter knogleforlængelsen er afsluttet, indtil knoglevævet er dannet. Det varer lige så lang tid som selve forlængelsen. Derefter kan apparatet fjernes. Hvis både underben, lårben og overarm skal forlænges, kan det tage op mod 3 år med pauser.
Behandlingstidspunktet skal derfor planlægges nøje i forhold til bl.a. skolegang og uddannelse. I Danmark anses det bedste starttidspunkt at være i 12-års alderen, hvor den unge er moden nok til selv at forholde sig til behandlingen, og hvor behandlingen kan afsluttes, før uddannelsessituationen bliver ømtålelig.
I forbindelse med ben forlængelse er den motoriske funktion betydelig indskrænket. I en periode er det nødvendigt at færdes i kørestol, og genoptræning af gangfunktionen er en langvarig proces. Det er vigtigt, at genoptræningen starter hurtigt efter operationen, da det fremmer knoglevæksten. Der vil opstå behov for andre hjælpemidler som gangstativ, rollator og krykkestokke for at komme rundt. En gribetang kan kompensere for problemer med at nå ting.tidspunktet skal derfor planlægges nøje i forhold til bl.a. skolegang og uddannelse.
Det er lettere at forlænge ben end arme. Især underarmsknoglerne er vanskelige at forlænge, da der er to knogler, som skal kunne dreje om hinanden i et kompliceret samspil.
Ved forlængelse af knoglerne kan der opstå infektion ved indstiksstederne, som må behandles med antibiotika. Det er kun knoglerne, der forlænges, mens nerver, muskler, sener og blodkar strækkes. Nogle gange modarbejder muskler og sener forlængelsen, og det kan derfor være nødvendigt at foretage sene-forlængelse. Hvis nerverne påvirkes, og der opstår smerter eller ændring af følelsen, kan forlængelsen standses, indtil symptomerne er forsvundet.
Ved benforlængelse er der desuden risiko for, at der opstår stivhed af leddene. Det kan forebygges ved fysioterapi. Nogle gange er det nødvendigt med en ekstra operation for at forbedre resultatet. Det kan forebygges ved fysioterapi. Nogle gange er det nødvendigt med en ekstra operation for at forbedre resultatet.
Ved forlængelse af lårbenet kan man samtidig rette svaj i ryggen, idet hasemuskulaturen strækkes, hvorved svajet i ryggen mindskes. turen strækkes, hvorved svajet i ryggen mindskes.
Rettelse af benstillinger, f.eks. korrektion for hjulbenethed, kan foretages samtidig med benforlængelse. Uden samtidig ben forlængelse sker det ved hjælp af skinner eller operation, og formålet er at imødegå fejlbelastning og slitage på knæ, hofter, ankler og fødder. Man kan forebygge nogen fejlbelastning af fødderne ved at vælge fodtøj med den rigtige bredde og støtte omkring anklerne og den indre fodrand.
Udarbejdet i samarbejde med Hanne Hove, Overlæge på Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet.