Forud for graviditeten

Kvinder med dværgvækst anbefales forud for graviditet at konsultere en læge/specialist med særlig viden om dværgvækst og graviditet for at drøfte muligheder og særlige forhold under graviditet for kvinder med dværgvækst. Det kan være vigtigt inden graviditeten at kende typen af dværgvækst, også for at drøfte muligheder for ønsker for eventuel fosterdiagnostik

Det er også vigtigt at få vurderet brystkassens størrelse og lungefunktion da graviditeten i sig selv kan medføre vejrtrækningsbesvær

Graviditet medfører også øget vægt, der vil øge belastningen på ben og ryg, hvorfor det kan være en fordel at få undersøgt ryggen, også i forhold til muligheder for at blive bedøvet

Under graviditeten

Gravide med dværgvækst bliver tilknyttet en fødeafdeling med erfaring i graviditet og fødsel hos kvinder med dværgvækst, hvor man vil blive fulgt af et team der også omfatter anæstesilæge

Gravide med dværgvækst bliver ofte tidligere sygemeldt i graviditeten på grund af de særlige forhold og ændringer af kroppens funktion graviditet udgør for disse kvinder

Målet er at fortsætte graviditeten til så tæt på terminen som muligt

En del gravide med dværgvækst vil dog have øget sandsynlighed for at føde for tidligt, blandt andet kan graviditeten påvirke vejrtrækningen så meget at det kan blive nødvendigt at føde før planlagt termin.

Endvidere bliver knogler, ryg og led hurtigere belastet af den øgede vægt graviditeten medfører

Fødslen vil hos de fleste ske ved kejsersnit, da bækkenet oftest er for lille til at gennemføre en normal fødsel.

Derfor bør der hos gravide med dværgvækst være foretaget en individuel vurdering og lagt en plan i forhold til hvilken type dværgvækst kvinden har, og hvorvidt kejsersnit bør foregå under fuld bedøvelse eller med lokal bedøvelse (epidural eller spinal)

Lokalbedøvelse vil hos en del gravide med dværgvækst ikke være muligt pga af ryggens anatomi, eller pga af andre særlige forhold

Ved behov for fuld bedøvelse skal denne være planlagt og foretages under hensyn til de særlige behov og udfordringer der gælder for gravide med dværgvækst. Dette for at minimere risikoen for neurologiske følger efter bedøvelse.

Det er derfor særligt vigtigt at gravide med dværgvækst har samtale med og bliver undersøgt af anæstesilæge i god tid forud for forventet fødsel.

Arvegang

Arvegangen afhænger af typen af dværgvækst og forældrenes genetiske forhold. Ved akondroplasi er der tale om en autosomal dominant arvegang. Hvis én forælder har akondroplasi, er der 50 % sandsynlighed for, at barnet arver tilstanden.

Hvis begge forældre har akondroplasi, er der 25 % sandsynlighed for et barn med dobbeltanlæg, som ikke er foreneligt med liv, 50 % sandsynlighed for et barn med akondroplasi og 25 % sandsynlighed for et barn uden tilstanden.

Gravide med akondroplasi vil derfor ofte blive tilbudt moderkagebiopsi for at afklare, om fosteret har arvet tilstanden. På den baggrund kan man vælge at fortsætte eller afbryde graviditeten.

udarbejdet i samarbejde med Hanne Hove, sjældne diagnoser, overlæge på rigshospitalet.