8 ud af 10 børn med dværgvækst er den første i familien med diagnosen.

Der er ingen præcise tal for, hvor mange med dværgvækst, der lever i Danmark. Det skønnes, at der lever ca. 150-200 personer med Akondroplasi i Danmark. Der er formentlig tale om mellem 300-400, hvis man medregner alle typer af skeletdysplasi med dværgvækst. Der er forskellige arvegang (dominant, recessiv og i meget få tilfælde x-relateret, hvor kun drenge arver det) ved forskellige skeletdysplasier

Sådan opstår Akondroplasi

Akondroplasi skyldes en ændring på den korte arm af kromosom 4 i det gen, der regulerer vækst. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået variant, hvor ændringen opstår for første gang hos det nyfødte barn. Årsagen til denne genetiske ændring er ukendt

Diagnosekriterier

Diagnosen dværgvækst stilles ud fra barnets udseende og røntgenbilleder og kan i dag bekræftes ved DNA-analyse, dvs. analyse af det arvelige materiale i form af en blodprøve. Ved mistanke om Akondroplasi hos et foster, kan diagnosen stilles ved moderkagebiopsi eller fostervands undersøgelse. En sådan mistanke kan fremkomme ved ultralyd undersøgelse.

udarbejdet i samarbejde med Hanne Hove, sjældne diagnoser, overlæge på rigshospitalet.